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マルファン症候群の話

   

最近思うところがあって俺も長年おつきあいさせてもらっているマルファン症候群のことを学び直しています。なんというか、マルファン症候群のことは定期的にまとめたくなる。それは将来自分と同じ症状で苦しむことになるかもしれない若い子たちに対してとか、自分自身の記録としてとか、まあいろいろ目的はある。

マルファン症候群は国の指定難病167にあたる病気で、遺伝子異常に起因する先天的な結合組織の異常とさらにそれに起因する身体中の一連の異常の総称です。「遺伝子異常→結合組織の異常→身体中の不調」という流れで体にいろんなことが起きる病気です。病気(特に先天的なもの)は不運な交通事故と同じで確率的に誰かがかかってしまうものなので、それはもう自分の運命を恨むしかないというか、もっというと諦めるしかない。そこを議論するつもりはないけど、ぼくの耳管開放症の記事に毎日誰かが「同じ病気で頑張っている仲間が見つかって救われました」なんて書いてくれているのを見ると、病気自体は孤独な戦いではあるものの、同じ仲間がいるから頑張れるというのも頷けるなあと最近は思えるようになりました。

難病情報センター | マルファン症候群(指定難病167)
マルファン症候群とはどんな病気? | 日本マルファン協会

参考までに「典型的なマルファンの人の手」こと腕が細くて指が長いわたくしの手を晒したいと思います。

1 循環器系

まずマルファン症候群で最も危険だと言われるのは突然死する危険すらある大動脈瘤・大動脈解離です。結合組織が弱いことを原因として血管のつながりが弱くなるわけだけど、身体中の血管の中で一番太くて負担のかかりやすい大動脈に瘤ができたり破れちゃったりする症状ですね。
ぼくの場合はまだ大動脈には問題は出てない(ただし太くはなっているっぽい)んだけど、とりあえず二十歳で下の3つの症状が出ました。
・僧帽弁閉鎖不全症
・中隔欠損症
・心房細動
これらはそもそも解熱剤でも下がらない謎の高熱で大病院で精密検査をした結果として発覚した。俺は入院当初もなお「これは夏バテだと思う」と言い張っていたけど、その直後から熱が高すぎて2週間ぐらいほとんど何も覚えていない。これは心臓内の血流の流れが悪くなったことを原因とする黄色ブドウ球菌の繁殖によるものだった。3ヶ月の投薬で菌の繁殖を抑えたのち、心膜の一部を切り取って弁膜を補強する手術(名前忘れちゃった)で治療して、現在は経過観察を続けつつ問題はなし。

2 視力

マルファン症候群ではよく水晶体がズレて目がやられたりする。ぼくの場合は現状で水晶体がズレたりはしていない。していないがいつ起きるとも限らないとは眼科医からもこっぴどく言われている。視力は裸眼で0.01で、もはや何も見えないと言っても過言ではない。そして最も辛いのは、矯正しても両目で0.5が限界で、現状何故かこれ以上視力が改善しないってことですね。コンタクトしててもほぼ最低限レベルでしかものは見えないし、完全に日常生活に支障が出ている。

痩身長躯(関節と骨と筋肉)

ガリガリで叩かれることにはもう慣れたのでどうでもいい(そして何より幸いなことに俺はこんな体ながら暴力的ないじめにはほとんど遭わずにここまできた)のだが、どうも最近まだ身長が伸びているらしく、とうとう186cmになってしまった。身長が高いのは悪いことではないが、問題はそれに筋肉が全くついてこないことで、体重は46キロ(最近食欲がなくてまた痩せた)になってしまった。すると身体中の骨や関節が悲鳴をあげる。
具体的には
・(特に座っている時の)猫背がエグい
ただでさえ身長が高くて机と椅子のサイズが体に合っていなくて猫背になってしまうというのに、目が悪のでたとえばパソコンとかの画面って全然見えないんですよ。するとただでさえ猫背なのにさらに画面に顔を近づける。するとただでさえ弱い腰骨あたりにすっげえ負担がかかるので、結果としてひどい腰痛を引き起こす。全てが悪循環となるわけであります。
昔から「猫背!ちゃんと背筋を伸ばせ!」って言われ続けたけど、はっきりいって昔(小学生とか)の背が低かった時点からすでに背筋を伸ばして正しく座るのは相当辛かった覚えがある。今の身体ではかなりつらい。
・マジで簡単に肩が脱臼する(クソ痛い)
まず肩を外的にくいっと押すだけで脱臼することについて。これがまためちゃくそ痛い。そして多くの場合に何かの作業中のふとした動作で起きる。脱臼した場合には全ての作業を中断し、関節を戻すことに全神経を集中する。
・歩いてるだけで膝の関節が外れかける
最近あんまり起きていないような気がするけど、歩いていると膝からポキっと音がして一瞬関節が外れる。これも地味に痛い。

骨でいうと顎関節症とかもあるにはある。まともに運動してこなかったので骨折はない。

気胸

気胸は心臓の件での入院中に起きた。冗談じゃなく気胸の治療があんなに辛いとは思わなかった。

という感じで、心臓の件で死にかけたこと以外にいま日常生活で困っているのは視力と腰ですね。Appleの動画にもあったようにテクノロジーは障害を持つ人にも自分のやりたいことがやれる環境を与えてくれる手段だと思っているので、引き続き俺はテクノロジーギークとしてやっていきたいと思います。


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